WES

توالی‌یابی کل اگزوم (WES) چیست؟

WES یا Whole Exome Sequencing یکی از پیشرفته‌ترین روش‌های بررسی ژنتیکی است که تمرکز آن بر بخش‌های کدکننده ژن‌ها، یعنی اگزون‌ها، قرار دارد.

اگرچه این نواحی تنها حدود ۱ تا ۲ درصد از کل ژنوم انسان را تشکیل می‌دهند، اما بیش از ۸۵ درصد از جهش‌های مرتبط با بیماری‌های ارثی در همین بخش‌ها رخ می‌دهد.

به همین دلیل، WES روشی کارآمد برای شناسایی علت ژنتیکی اختلالات پیچیده و ناشناخته محسوب می‌شود.

 هدف و زمان استفاده از WES

این آزمایش معمولاً زمانی توصیه می‌شود که:

1. علائم بالینی خاصی وجود ندارد اما احتمال بیماری ژنتیکی مطرح است.

   در مواردی که منشأ بیماری مشخص نیست یا چندین سیستم بدن درگیر هستند.

2. نتایج تست‌های محدودتر مثل پنل ژنی یا آزمایش تک‌ژن مبهم یا منفی بوده‌اند.

3. در بیماری‌های چندوجهی یا با تظاهرات گسترده — مثل اختلالات عصبی، رشدی، یا متابولیک —

   که تشخیص تنها با یک یا چند ژن ممکن نیست.

4. در ازدواج‌های فامیلی یا خانواده‌هایی با سابقه بیماری‌های ناشناخته،

   چون احتمال وجود جهش‌های مشابه از هر دو والد افزایش می‌یابد.

 چرا WES اهمیت دارد؟

WES به پزشک و متخصص ژنتیک کمک می‌کند تا در میان هزاران ژن، منشأ مولکولی بیماری را دقیق‌تر پیدا کند.

از این رو می‌تواند:

• به تشخیص دقیق‌تر و سریع‌تر بیماری منجر شود،
• درمان هدفمندتر را ممکن سازد،
• و حتی اطلاعات مفیدی برای مشاوره ژنتیک یا تصمیم‌گیری قبل از بارداری فراهم کند.